Min son är inget litet barn, så det jag skriver om just nu är vuxenvarianten av Dystrofia Myotonica, även kallad DM1. Ingen hade en aning om att denna sjukdom fanns! Vi började att misstänka att något var fel ungefär 1,5 år före diagnosen blev klar.
Personer med klassisk DM1 debuterar oftast vid 20-30 års ålder. De vanligaste debutsymptomen är myotoni (ett typiskt tecken är fördröjd förmåga att öppna upp en knuten hand) och tilltagande muskelsvaghet i ansikte (salvansikte), tunga och extremiteter (ff distala; händer och fötter). Andra symptom är dysartri, defekter i hjärtats retledningssystem, mental påverkan, andningsstörningar, hypersomnia, katarakt samt testikel atrofi och frontal alopeci hos män. Min son var över 30 år innan de första symptomen dök upp.
.jpg)
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar